ARTRITIS - ARTROSIS

Artritis

Es la inflamación de una o más articulaciones. Una articulación es el área donde dos huesos se encuentran. Existen más de 100 tipos diferentes de artritis.

Causas

La artritis involucra la degradación del cartílago, el cual normalmente protege una articulación, permitiendo que ésta se mueva de forma suave. El cartílago también absorbe el golpe cuando se ejerce presión sobre la articulación, como sucede cuando uno camina. Sin la cantidad usual de cartílago, los huesos se rozan, causando dolor, hinchazón (inflamación) y rigidez.

La inflamación de la articulación puede resultar de:

• Una enfermedad autoinmunitaria (el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error al tejido sano).
• Fractura ósea.
• "Desgaste y deterioro" general de las articulaciones.
• Infección, generalmente por bacterias o virus.
Por lo regular, la inflamación articular desaparece después de que la causa desaparece o recibe tratamiento. Algunas veces, no sucede así. Cuando esto sucede, usted tiene artritis crónica. La artritis puede presentarse en hombres y mujeres. La osteoartritis es el tipo más común.

Otros tipos más comunes de artritis son, entre otros:

• Espondilitis anquilosante
• Artritis gonocócica
• Gota
• Artritis reumatoidea juvenil (en niños)
• Otras infecciones bacterianas (artritis bacteriana no gonocócica)
• Artritis psoriásica
• Artritis reactiva (síndrome de Reiter)
• Artritis reumatoidea (en adultos)
• Esclerodermia
• Lupus eritematoso sistémico (LES)

Síntomas

La artritis causa dolor, hinchazón, rigidez y movimiento limitado en la articulación. Los síntomas pueden abarcar:

• Dolor articular.
• Inflamación articular.
• Disminución de la capacidad para mover la articulación.
• Enrojecimiento de la piel alrededor de una articulación.
• Rigidez, especialmente en la mañana.
• Calor alrededor de una articulación.

ARTROSIS

La artrosis es una enfermedad degenerativa de las articulaciones y produce el desgaste del cartílago. Esta patología puede a producir incapacidad funcional, aunque es difícil que provoque un grado de invalidez que impida desempeñar las actividades cotidianas necesarias. La erosión del cartílago articular, provoca la alteración del cartílago articular del hueso opuesto de la propia articulación que, a su vez, comienza a sufrir el mismo proceso. Así, llega un momento en que los cartílagos pueden llegar a desaparecer y se produce el dolor. Aún sin llegar a esta situación, y a medida que desaparece el cartílago, el hueso reacciona y crece por los lados (osteofitos), produciendo la deformación de la articulación.

Causas

Anormalidad de las células que sintetizan los componentes del cartílago, como colágeno (una proteína resistente y fibrosa del tejido conectivo) y proteoglicanos (sustancias que dan elasticidad al cartílago). Influencia genética.
El sobrepeso, tanto fisiológico (obesidad) como el ocasionado por desempeñar profesiones que exijan realizar esfuerzos físicos muy intensos.

Síntomas de Artrosis

Los síntomas de la artrosis son progresivos y dilatados en el tiempo. Quizá el síntoma más temido sea el dolor, que en un primer estadio está asociado al movimiento y al esfuerzo al que se somete la articulación. En esta fase, el dolor cesa con el reposo. Posteriormente, el agravamiento de la artrosis hará que el dolor aparezca tras el reposo y tras el ejercicio prolongado estos periodos de tiempo se van dilatando y haciendo más continuos, hasta que el dolor es casi constante. El reposo provoca que los músculos que rodean la articulación se atrofien. Además, en otros casos, el dolor y las deformaciones de los huesos provocan contracturas musculares.

El deterioro muscular ayuda a que la enfermedad sea más severa, puesto que coarta los movimientos naturales de la articulación y produce más dolor. Otro síntoma de la enfermedad es la rigidez de la articulación que impide que los movimientos se desarrollen sin dolor. Las zonas cervical y lumbar de la columna también pueden verse afectadas por esta enfermedad.

Prevención

Es recomendable llevar una dieta sana y equilibrada, realizar ejercicio físico moderado (acorde con la edad y el estado físico de la persona) y evitar la obesidad. También es necesario limitar los esfuerzos físicos intensos, tales como cargar objetos pesados o desempeñar actividades laborales que exijan un esfuerzo físico intenso. Los deportes de contacto, como el fútbol o el rugby, no se recomiendan a aquellas personas con artosis. Estas prácticas deportivas son, frecuentemente, uno de los factores que desencadenan la enfermedad. De hecho, muchos futbolistas padecen artrosis de rodilla debido a que sufren daños en una articulación de la rodilla, el menisco.

En caso de padecer ya la enfermedad, se deben evitar los movimientos que producen dolor, ya sea utilizando preferentemente otras articulaciones o limitando el uso de las enfermas. Sin embargo, esto no quiere decir que se deba tender a la situación de inmovilidad de estas últimas. Hacer ejercicio con las articulaciones enfermas es fundamental tanto para mantener la movilidad como para fortalecer los músculos y así evitar que la articulación quede fláccida. Este ejercicio debe ser suave y que no provoque dolor. Si es excesivo, ya sea en tiempo, esfuerzo o intensidad, siempre será perjudicial. El uso de bastones o muletas y reducir el esfuerzo de las articulaciones enfermas, es una forma de evitar el dolor y la degeneración de la enfermedad.

En la artrosis del pulgar, el uso de utensilios con mango ancho (que eviten los movimientos prensiles), evitar sostener objetos con los dedos o el uso de férulas inmovilizantes durante el trabajo, son medidas recomendables. El frío o el calor (en forma localizada, en ambos casos) pueden, respectivamente, aliviar temporalmente el dolor y la sensación de rigidez articular. Una ducha caliente con chorro a presión en las articulaciones enfermas puede ser muy recomendable.

Tipos de Artrosis

La artrosis produce dolor en las partes interna o frontal de la rodilla cuando se la obliga a un esfuerzo. Por este dolor, y por la evolución degenerativa, puede producir cojera cuando la enfermedad alcanza un estadio severo. Además, en cualquier momento de la enfermedad, el movimiento de la articulación suele causar chasquidos.
La artrosis en las manos puede estar ligada al sexo femenino y a la herencia genética. Empieza por una articulación y se va extendiendo al resto: el dolor acompaña la evolución de la enfermedad, siendo más fuerte al principio, y mitigándose a medida que aparecen los “nódulos”. Las molestias suelen desaparecer a medida que la deformación se completa. La funcionalidad de la mano es normal salvo que la articulación quede un poco flexionada o desviada.
La artrosis en el pulgar puede coartar los movimientos de presión. Suele afectar al sexo femenino.

ENFERMEDADES DE COLUMNA

La columna vertebral está constituida por una serie de piezas -vértebras-, unidas entre sí por articulaciones. Junto a los músculos y ligamentos permite la posición erecta del individuo.
Las vértebras están formadas por un cuerpo cilíndrico, dos salientes o espolones, situados a los lados (apófisis transversas); otro, aislado, en la parte posterior, que puede ser palpado a través de la piel (apófisis espinosa), y el denominado arco vertebral. En el espacio comprendido entre éste y la parte posterior del cuerpo vertebral penetra la médula espinal - la prolongación del cerebro- y, a modo de cordón central, se ramifica en una serie de nervios que, saliendo por unos orificios situados entre las vértebras, se distribuyen por las diferentes partes del cuerpo.
La columna vertebral, de unos 73 cm. de larga, en el adulto, está formada por 33 ó 34 vértebras, según los individuos. Para su estudio se divide en cuatro partes: cervical, torácica, lumbar y pélvica, constituida ésta por los huesos sacro y coxis.
En el individuo normal la columna vertebral no es rígida ni rectilinea, pues muestra una serie de corvaturas flexibles situadas a diferentes niveles. En el cuello y región lumbar se incurva ligeramente hacia adelante (lordosis) y en la columna torácica, hacia atrás (cifosis).
Rara es la persona que, en el transcurso de su vida, no haya experimentado molestias más o menos intensas en la columna vertebral. La falta de movimiento, el tiempo excesivo que el hombre moderno permanece al volante, o sentado en su lugar de trabajo, han aumentado la frecuencia de afecciones en estos últimos tiempos considerablemente. El hombre civilizado busca cada día más comodidad, tanto en su trabajo como en su transporte, sin considerar que músculos y articulaciones necesitan, para mantenerse activos, un entrenamiento diario.
Incluso antes del nacimiento la carencia de proteínas y de vitamina D puede originar una osificación deficiente de la columna y, posteriormente, graves deformaciones. Las profesiones que requieren a sus practicantes estar largo tiempo sentado -telefonistas, mecanógrafas, conductores, administrativos- predisponen a este tipo de afecciones, ya que dan lugar a una fatiga muscular y articular y, al flaquear el medio de sostén, las vértebras se vencen. Para evitar esa fatiga, ha de tenerse especial cuidado en mantener una postura correcta al andar, cuando se está sentado e incluso en la cama. Otros factores importantes son una alimentación adecuada, ejercicios gimnásticos diarios, caminar frecuentemente y, por lo menos en los meses de verano, practicar la natación, uno de los deportes más eficaces para mantener el tono muscular y la flexibilidad, no sólo de la columna vertebral, sino de todo el cuerpo. Como el hombre permanece gran parte de su vida en la cama (una tercera parte), ésta deberá ser cómoda y adecuadamente construida para soportar durante horas el cuerpo humano, permitiendo adoptar posturas que no supongan esfuerzo para la columna vertebral.

1.1 DESVIACIONES DE LA COLUMNA VERTEBRAL (Cifosis, Lordosis, Escoliosis)

Síntomas: 1.- En los casos leves, estas desviaciones, más que una enfermedad, son consideradas como simples alteraciones formales. El mejor modo de observarlas consiste en situar al individuo erguido y de espalda o, aún mejor, de lado. Si las alteraciones son marcadas, pueden incluso diagnosticarse por un profano.
2.- El síntoma más característico es el dolor de espalda, que suele ser difuso y difícil de localizar. En los casos avanzados, los movimientos pueden, incluso, verse limitados.
3.- En las cifosis o lordosis pronunciadas, debido al desplazamiento del eje del cuerpo, la marcha se ve también dificultada y, en las primeras, pueden aparecer catarros bronquiales crónicos, disnea e incluso posteriormente manifestaciones cardíacas.
Naturaleza y causa: Bajo el nombre de escoliosis entendemos la deformación de la columna vertebral, en forma de S, bien hacia la derecha o hacia la izquierda. Su aparición es frecuente en el adolescente, principalmente en el sexo femenino. Las escoliosis se atribuyen a posturas incorrectas, mantenidas durante la niñez, que, sin embargo, pueden considerarse tan sólo como un factor predisponen. En los afectados de escoliosis existe una marcada debilidad de músculos y ligamentos, de aquí que, con frecuencia, esta afección vaya acompañada de otras debilidades ligamentosas, como el pie plano, la cojera trae consigo una escoliosis más o menos acentuada.
Las cifosis, son fáciles de diagnosticar, por la convenidad posterior a nivel de la región dorsal. En los niños su origen suele ser, generalmente, tuberculoso, mientras que en los adultos pueden derivarse de fracturas vertebrales anteriores. Esta desviación puede evitarse actualmente mediante un tratamiento precoz, por lo que ha descendido en los últimos treinta años el número de afectados.
La lordosis es una incurvación de la columna vertebral, de convenida anterior. Suele ser de origen congénito, siendo muy marcada en las luxaciones congénitas de la cadera.
Tratamiento: Dependerá de la causa que haya ocasionado la desviación. Es de gran importancia prevenir estas lesiones durante la infancia y juventud, mediante posturas correctas, ejercicios gimnásticos y natatorios.
Pronóstico: Aplicando un tratamiento precoz, el pronóstico suele ser bueno, pero una vez implantada la deformación, su corrección resulta imposible.

1.2 LESIONES DEL CARTILAGO INTERVERTEBRAL

Síntomas: 1.- Fundamental y característico es el dolor de espalda. Por su estrecha relación con los cambios de temperatura, quienes la padecen suelen ser diagnosticados como reumáticos.
2.- La movilidad de la columna vertebral está ligeramente limitada.
3.- Ligero dolor a la presión, a nivel de la vértebra lesionada.
4.- La musculatura situada a los lados de la columna suele estar contraída.
Naturaleza y causa: Las lesiones del cartílago intervertebral, llamadas también osteocondrosis, consisten en la degeneración aislada de un disco intervertebral. Es una afección frecuente, pero raras veces adopta formas graves.
Tratamiento: En los episodios dolorosos estará indicado el reposo en cama, las infiltraciones de novocaína y la combinación de calor y masaje. En los intervalos libres de dolor se tratará de fortalecer la musculatura de la espalda mediante ejercicios gimnásticos apropiados, masaje, natación y deportes moderados. La utilidad de los corsés de sujeción es hoy día discutida; sólo se emplean en casos especiales, ya que aumentan la debilidad de los ligamentos y músculos de la espalda y el individuo puede verse obligado a usarlos el resto de su vida. En las fases agudas el empleo de una faja da buenos resultados.
Pronóstico: Con tratamiento intensivo puede conseguirse la desaparición de las molestias, pero son fáciles las recaídas.

1.3 HERNIAS DEL DISCO INTERVERTEBRAL

Síntomas: Dolor intenso, de aparición espontánea o después de un traumatismo, generalmente localizado en la región lumbar. Los movimientos forzados de la columna vertebral, el toser o estornudar, intensifican las molestias.
Naturaleza y causa: El disco intervertebral está formado por el anillo de tejido cartilaginoso, dentro del cual se encuentra un núcleo pulposo, el cual, en la edad infantil y adolescencia, debido a la gran proporción de agua que lo integra, es flexible, pero con los años se va haciendo más duro e incluso puede llegar a calcificarse. Bien por algún golpe o de forma espontánea, el disco se abomba, llegando incluso a salirse completamente de su emplazamiento.
Tratamiento: en las fases agudas se tratará de calmar el dolor con medicamentos adecuados, infiltraciones locales de novocaína y reposo en cama. Con extensiones y otras manipulaciones en la columna vertebral y la aplicación de calor pueden atenuarse las molestias e incluso curar definitivamente la lesión. Pueden presentarse síntomas neurológicos muy acusados o compresión interna, y entonces deberá intervenirse quirúrgicamente. Pero un tratamiento conservador, bien dirigido por un especialista, suele resolver los casos en los que no aparecen estas complicaciones.
Pronóstico: Las lesiones del disco intervertebral son muy frecuentes en el hombre civilizado, ya que por la debilidad de su musculatura vertebral la columna no se encuentra preparada para efectuar determinados movimientos y puede sobrevenir el fallo de la misma. Su pronóstico es generalmente bueno.

1.4 CIFOSIS DE LOS ADOLESCENTES (Enfermedad de Schewermann)

Síntomas: 1.- Deformidad de la columna torácica, similar a la cifosis.
2.- Fatiga al permanecer sentado largo tiempo.
3.- Con frecuencia, dolor de espalda.
Naturaleza y causa: Es una enfermedad que predomina en la edad juvenil, entre los 13 y 19 años, siendo más frecuente en el sexo masculino que en el femenino. Se caracteriza por una cifosis a nivel de las partes superior y media de la columna torácica. Se debe a trastornos del desarrollo del disco intervertebral y el cuerpos vertebrales, la debilidad congénita de los tejidos, el trabajo en edades prematuras y, en general, los esfuerzos corporales intensos, incluidos los derivados de los deportes.
Tratamiento: Corrección, evitando su progreso, de la deformidad; reposo en forma adecuada, y procurar la disminución de las molestias dolorosas cuando se presentan con ejercicios, masaje, baños y gimnasia respiratoria. También resulta preciso evitar las sobrecargas corporales.
Pronóstico: Si el tratamiento se implanta precozmente -al observar cualquier tipo de molestia como las descritas debe consultarse con el médico-, suele ser bueno.

1.5 ENFERMEDAD DE BECHTEREW (Espondilartritis anquilopoyética)

Síntomas: 1.- El primero, y durante años el único, es el dolor de espalda.
2.- También rigidez progresiva de toda la columna vertebral.
3.- Limitación de los movimientos.
4.- Alteración del estado general.
5.- Aproximadamente en una tercera parte de los casos se presentan manifestaciones de reumatismo articular crónico.
6.- En ocasiones aparecen alteraciones visuales.
Naturaleza y origen: De presentación casi exclusiva en el sexo masculino, es una enfermedad reumática, de tipo inflamatorio, cuya causa todavía se desconoce. Frecuentemente comienza con una inflamación de la articulación situada entre el hueso ilíaco y el sacro (articulación sacroilíca); posteriormente se afectan las pequeñas articulaciones de la columna vertebral, llegándose, en los estados finales, a una calcificación progresiva de las vértebras, tendones y ligamentos de sostén de la columna, tomando ésta un aspecto semejante a una caña de bambú, lo que se pone claramente de manifiesto en las radiografías.
Tratamiento: Los medicamentos antiinflamatorios, antirreumáticos, la radioterapia y la fisioterapia bien manejados son eficaces. No debe tomarse cortisona o derivados, salvo en casos muy especiales.
Pronóstico: Ha cambiado su sentido negativo sensiblemente desde que la reumatología moderna insiste en el diagnóstico precoz, en este caso trascendental, dada su progresión invalidante.

1.6 ESPONDILOLISTESIS

Síntomas: Dolor a nivel de la vértebra afectada.
Naturaleza y causa: Se trata de un deslizamiento hacia adelante de una de las vértebras. Generalmente tiene un origen congénito y rara vez se debe a traumatismos. La mayoría de las veces se trata de la quinta vértebra lumbar, que se desliza sobre la primera sacra.
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento es semejante al de las lesiones del disco intervertebral. En ocasiones resulta necesario un tratamiento quirúrgico, aunque, de todas formas, no puede asegurarse que el paciente quede libre de molestias.

1.7 FRACTURAS DE LA COLUMNA VERTEBRAL

Síntomas: 1.- Dolor en espalda o cuello.
2.- Contracción y rigidez de la musculatura de la espalda.
3.- A veces, deformación de la columna.
4.- Si van acompañadas de compresión o lesión de la médula espinal, aparición de parálisis fláccida en brazos o piernas, dependiendo del lugar donde se haya producido la fractura. Algunas veces se presentan, incluso, alteraciones en la defecación en la micción.
Naturaleza y causa: Debido al importante papel que la columna vertebral juega, no sólo como eje vertical del cuerpo sino como protectora de la médula espinal, toda fractura a este nivel encierra una trascendencia mayor que en cualquier otra parte del esqueleto, con excepción del cráneo. Independientemente de la forma en que se produzca la línea de fractura, existe siempre el peligro de que la médula espinal resulte lesionada, siendo entonces frecuente la aparición de parálisis en las extremidades. La vértebra puede fracturarse a la altura de la apófisis espinosa, apófisis transversa, arco vertebral o cuerpo vertebral. Las fracturas por compresión conducen generalmente a deformaciones de los cuerpos vertebrales y, como consecuencia, a deformaciones de la columna.
Tratamiento: Inmovilización, ya que cualquier movimiento puede ocasionar lesiones, quizás irreparables, de la columna vertebral. Avisar inmediatamente al médico. En caso de que sea necesario transportar al lesionado, este transporte ha de realizarse con especial cuidado. En determinados casos será necesaria la adopción de medidas quirúrgicas y ortopédicas.
Pronóstico: Si no se presentan parálisis el pronóstico es generalmente bueno, pero incluso cuando aparecen, si se lleva a cabo rápidamente un tratamiento quirúrgico, las posibilidades de recuperación son relativamente grandes. Habrá que temer una evolución larga, e incluso un desenlace fatal, cuando la parálisis resulta de imposible corrección o el tratamiento se inicia demasiado tarde.

1.8 LESIONES DE LA COLUMNA VERTEBRAL (producidas en accidentes automovilisticos)

El considerable aumento del tráfico en estos últimos años, la construcción de vehículos cada vez más potentes y veloces, así como el mejoramiento de las carreteras, ha traído consigo el proporcional incremento de los accidentes de circulación.
En este tipo de accidentes, debido a la posición que mantiene el conductor, la columna vertebral se ve, con mucha frecuencia afectada. En los casos de colisión trasera, cuando un coche se ve obligado a frenar en un paso de cebra y el que le sigue choca con él, los ocupantes del primer vehículo se ven desplazados hacia atrás de manera imprevista, produciéndose, de forma refleja, una hiperextensión de la columna cervical. Si la colisión es frontal la cabeza resulta rechazada hacia adelante, siendo en estos casos más frecuente que sea afectado el cráneo.
Estas lesiones pueden afectar a la musculatura, articulaciones, huesos, médula espinal o nervios. Los respaldos supletorios y los cinturones de seguridad contribuyen a amortiguar golpes y posibles lesiones.

ESCLEROSIS MULTIPLE

La esclerosis múltiple (del griego 'endurecimiento') es una enfermedad del sistema nervioso central que afecta al cerebro, tronco del encéfalo y a la médula espinal. La mielina, la sustancia que recubre las fibras nerviosas, resulta dañada y entonces la habilidad de los nervios para conducir las órdenes del cerebro se ve interrumpida.
La mayoría de los investigadores cree que la esclerosis es una enfermedad autoinmune, en la que el organismo lanza un ataque defensivo contra sus propios tejidos, concretamente la mielina. Por este motivo, no se descarta que esos ataques del sistema inmunológico estén vinculados con un elemento ambiental de origen desconocido, quizás un virus. Probablemente una cierta predisposición genética en combinación con algún agente exterior condicione la respuesta inmunológica capaz de poner en marcha el proceso.

SÍNTOMAS

No hay ningún síntoma típico de la esclerosis que ayude en el diagnóstico inicial. Incluso es habitual que el primer episodio pase desapercibido por la vaguedad de las molestias sin que el sujeto consulte con su médico. A menudo, las primeras manifestaciones se presentan como problemas de la visión, bien en forma de visión borrosa, doble o pérdida de visión.

La mayoría de los pacientes experimenta además sensaciones anormales como hormigueo, entumecimiento y picazón; pérdida de fuerza en los brazos o piernas, y trastornos del equilibrio o de la coordinación. También son frecuentes el vértigo, los problemas para orinar o defecar, los dolores inespecíficos, alteraciones del carácter, etc.

DIAGNÓSTICO Y TIPOS

La aparición y desaparición de síntomas inexplicables y la incertidumbre inicial suele caracterizar el diagnóstico de la esclerosis. Aunque cada caso muestra una evolución diferente, generalmente la enfermedad se manifiesta primero con una serie de ataques (brotes) seguidos de una remisión total o parcial, que posteriormente se repiten alternando con periodos de mejoría. Es lo que se conoce como esclerosis múltiple de recaída-remisión, la forma más común de la enfermedad.

Por su parte, la forma secundariamente-progresiva comienza como la anterior pero luego empeora paulatinamente, sin fases claras de mejoría y con una significativa acumulación de síntomas neurológicos. En otros casos, los trastornos van progresando lentamente desde el principio con pequeños alivios, pero sin mejorías claras (esclerosis primaria-progresiva). Con el paso del tiempo, la debilidad muscular, la falta de coordinación, los problemas del equilibrio, la rigidez muscular, el hormigueo y otros trastornos como el control de la vejiga, dolor o fatiga pueden hacerse más frecuentes y severos.

Además, un 20% de los pacientes sufre una forma benigna de la enfermedad en la que los síntomas apenas progresan después del ataque inicial y les permite seguir con una vida prácticamente normal. En el caso de la esclerosis maligna, el deterioro es rápido y progresivo y acaba en una incapacidad notable. En muy pocos casos la enfermedad es mortal y la mayoría de los pacientes tiene unas expectativas de vida normales.

La resonancia magnética, así como la exploración neurológica, el estudio del líquido cefalorraquídeo para ver si contiene anomalías celulares y los potenciales evocados -que miden la velocidad de respuesta del cerebro a distintos estímulos- son las pruebas que confirman el diagnóstico y pueden ayudar a localizar las lesiones en el sistema nervioso central. Éstas se denominan 'placas' y son zonas en las que se ha perdido mielina. Generalmente son pequeñas y están diseminadas de manera difusa; fuera del cerebro estas lesiones afectan a los nervios ópticos, el tronco del encéfalo y la médula espinal.

A QUIÉN AFECTA

La esclerosis es una enfermedad crónica diagnosticada principalmente en adultos jóvenes, que suelen empezar a sentir los síntomas entre los 20 y 40 años. El diagnóstico definitivo suele retrasarse tanto por el carácter transitorio de la enfermedad en sus inicios, como por los largos períodos de tiempo que separan unos brotes de otros, así como por la ausencia de una prueba específica para identificarla.

Las personas de raza blanca tienen el doble de probabilidades que otras razas de desarrollar este trastorno, de la misma manera que las mujeres son dos veces más propensas que los varones. Además, tal y como señalan los Institutos Nacionales de Salud de EEUU, la enfermedad es más prevalente en los climas templados que en los tropicales. Pese a ello, hoy por hoy, no existen grupos de riesgo específicos y cualquier persona puede padecerla, aunque los familiares de primer grado de un paciente sí tienen más probabilidades que la población general de desarrollarla. De hecho, distintas investigaciones sugieren un componente genético, aunque no se ha detectado ninguna alteración, ni mutación específicas.

TRATAMIENTO

Hoy por hoy no existe ningún tratamiento curativo para la esclerosis múltiple y los tratamientos disponibles están dirigidos a modificar la evolución de la enfermedad, paliar sus síntomas y rehabilitar al paciente.

Los brotes o recaídas se tratan con corticoides (también llamados esteroides), que por sus propiedades antiinflamatorias pueden reducir su duración y gravedad; mientras que los fármacos que modifican la evolución de la enfermedad se llaman inmunomoduladores. Entre ellos destacan los interferones, cuyo uso siempre debe estar revisado por un neurólogo que controle sus potenciales efectos adversos.

El tratamiento concreto de cada síntoma es trascendental para poder ofrecer una mejor calidad de vida al paciente, mientras que la rehabilitación está dirigida a conservar la funcionalidad en su vida diaria y a prevenir futuras discapacidades, no sólo en cuestiones de motricidad, sino también de lenguaje, la deglución (tragar)... Además, a menudo, son necesarios cuidados de enfermería y atención psicológica.

Actualmente están en marcha muchas líneas de investigación dirigidas a obtener nuevos tratamientos inmunomoduladores, otros más efectivos -sobre todo en determinados grupos de pacientes, recién diagnosticados, con formas progresivas desde el inicio, etc.- o bien a evaluar combinaciones de terapias que actúen de forma conjunta.

ENFERMEDAD MENTAL

Las enfermedades mentales o sicológicas son desordenes o trastornos del cerebro que alteran la manera de pensar y de sentir de la persona afectada al igual que su estado de ánimo y su habilidad de relacionarse (identificarse) con otros. Frecuentemente disminuyen la capacidad de una persona para afrontar las exigencias normales de la vida diaria. Todas las enfermedades mentales son causadas por desordenes químicos del cerebro.
Estas enfermedades pueden afectar a personas de cualquier edad, raza, religión o situación económica.
Estas alteraciones se manifiestan en trastornos del razonamiento, del comportamiento, de la facultad de reconocer la realidad y de adaptarse a las condiciones de la vida.
La mayoría de las personas que tienen una enfermedad mental necesitan medicamentos para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad. La ayuda de un consejero, los grupos de auto-ayuda, el acceso a una vivienda adecuada, la rehabilitación vocacional, ayuda económica y otros servicios de la comunidad pueden ofreces el apoyo y la estabilidad necesarios para la recuperación de la persona que tiene una enfermedad mental.
Existen muchas enfermedades mentales que se manifiestan en trastornos físicos o de ánimo. Dentro de las enfermedades mentales o sicológicas se clasifican la esquizofrenia, las enfermedades depresivas y los desórdenes de la personalidad. Dentro de estos últimos se encuentran los desórdenes obsesivos-compulsivos, la fobia social, el síndrome premenstrual y algunos otros.

Las más comunes entre estas enfermedades son:

El estrés

Las personas pueden experimentar el estrés cuando se ven ante eventos importantes los cuales pueden ser peligrosos o muy difíciles de superar.
Entre los síntomas sicológicos del estrés están la ansiedad y la tensión, la preocupación incontrolable, irritación, distracción, y dificultad en aprender cosas nuevas.

La neurosis

Son las afecciones que muestran un malfuncionamiento del sistema nervioso. En las neurosis no hay lesión física ni alteración de la personalidad.
Las principales neurosis son la ansiedad, una incontrolable obsesión por evitar situaciones peligrosas y una falta de acoplarse con personas. Algunos ejemplos de neurosis son el pánico, la fobia social, el desorden compulsivo-obsesivo, y el estrés postraumático.

La hipocondría

La hipocondría es un desorden neurótico en el cual la persona canaliza las ansiedades, las preocupaciones y los pensamientos obsesivos para convencerse de que tiene una enfermedad física específica (ejemplo: el cáncer del colon). Es decir que los hipocondríacos están preocupados porque padecen de una enfermedad, aunque informes médicos indiquen lo contrario.
Los hipocondríacos gastan mucho tiempo y dinero visitando doctores y haciéndose varios exámenes. Las relaciones entre estos enfermos y los doctores y enfermeras pueden en muchos casos ser conflictivas; hasta el punto en que una verdadera enfermedad puede llegar a no ser diagnosticada por aquellas personas que están cansadas de atender enfermos mentales que previamente han insistido en una enfermedad que no existe.

El desorden de la somatización

Es un desorden muy raro, pero toma mucho tiempo controlarlo. La persona, usualmente una mujer, tiene una historia médica larga y complicada y una serie de síntomas dramáticos pero vagos que demandan la atención inmediata del doctor.
Las quejas por lo general se basan en dolores gastrointestinales, ginecológicos y senso-motores. Las personalidades y vidas de estas personas son dramáticas y caóticas.

El desorden facticio

Los individuos que sufren de esta enfermedad mental crean la apariencia de una enfermedad física para ser el centro de atención médica y/o para obtener varios tipos de droga.
Las personas que sufren de este desorden por lo general se vuelven evasivas y agresivas cuando se les hacen preguntas o se les desafía a aclarar la inconsistencia de sus síntomas.
Muchas se escapan de los hospitales o clínicas para ir en busca de otros centros médicos. Muchos individuos con este tipo de desorden tienden a tener un comportamiento y una personalidad similar a aquellos que sufren de somatización.

La esquizofrenia

La esquizofrenia es un conjunto de severos síntomas sicológicos los cuales hacen difícil trabajar, jugar y estar con otras personas. Síntomas "positivos" incluyen ilusiones (creencias irracionales), alucinaciones (experiencias sensoriales por falta de estímulo), pensamiento y habla incoherentes, paranoia o ansiedad intensa e incontrolable y un comportamiento extraño.
Entre los síntomas negativos están la pérdida de experiencias y expresiones emocionales, pérdida de poder e iniciativa, inhabilidad de experimentar placer o de interesarse en cosas, y aislamiento de personas.

La paranoia

En general, esta enfermedad se refiere a altos niveles de sospecha y desconfianza, usualmente vistos en las creencias o desilusiones de que ella o él son víctimas del odio, celos y resentimientos de otras personas.
La persona que sufre de la paranoia esquizofrénica tiene presentimientos de que ella o él van a ser perseguidos por otros, como el vecino, el gobierno, o un extraterrestre; o por el personas especiales tales como "el Mesías" (un presentimiento de grandiosidad).
La persona que sufre del desorden personal paranoico parece normal, pero es sospechosa, desconfiada, hostil, controladora y rápida para desarrollar resentimientos y celos. Algunos hombres que golpean a sus esposas o novias sufren de esta enfermedad mental.

La depresión

La depresión es un problema emocional muy grave en el cual el individuo no deja de sentirse triste y vacío, y constantemente se siente sin ayuda o esperanza.
Las personas deprimidas, usualmente sufren de ansiedad e irritabilidad, una falta de motivación, y una pérdida de placer en las cosas que antes les gustaba hacer. También tienen problemas con el apetito, el sueño, y sufren de dolores.
Muchas personas deprimidas tienen pensamientos suicidas y entre el diez y el quince por ciento terminan por quitarse la vida.

La manía

Es un período de tiempo (por lo general de una semana a un mes) en el cual la persona es y se siente muy feliz, habla mucho, es activa e impulsiva. En muchos casos, en los momentos de manía, a pesar de sentirse confidente y feliz, la persona puede llegar a sentirse nerviosa e irritada.
Muchos maniáticos parecieran tener una energía infinita y solamente necesitan pocas horas de sueño, si es que duermen del todo.
Con la manía en su forma intermedia —la hipomanía— el individuo puede llegar a ser muy creativo y productivo en su trabajo. En sus diferentes formas la persona se convierte en sicótica. Es decir, pierde la habilidad de pensar correctamente y hace juicios realistas a la vez que puede experimentar alucinaciones.
Muchos individuos tienden a ser impulsivos, demandantes, agresivos, lo cual resulta en gastos enormes de dinero, consumo excesivo de alcohol, promiscuidad sexual y problemas con la ley.

La manía-depresiva

Aproximadamente una a dos de cada 100 a 250 personas alrededor del mundo experimentan de una manera u otra episodios de manía intermedia o severa, junto con episodios de depresión.
Si los momentos de ambos tipos de problemas emocionales son intermedios, la condición se conoce como clotimia. Si los episodios de depresión son severos, sin importar si la manía es leve o severa, entonces la condición emocional se llama desorden bipolar, comúnmente conocido como "manía-depresiva." Comúnmente, personas entre los 17 a 25 años de edad tienen a ser víctimas de este tipo de problema emocional, y usualmente es crónico.
Muchos individuos que sufren de estos desordenes tienden a recuperarse en medio de episodios, y hay una asociación con la creatividad y el ingenio artístico que la persona puede desarrollar. Sin embargo, el impacto que este desorden causa en la vida de una persona es devastador. El nivel de problemas matrimoniales, abuso de sustancias, suicidio y problemas con la ley es muy alto.

El delirio

También conocido como "el rápido inicio del síndrome cerebral," el delirio es una condición sicológica asociada con graves problemas físicos (ejemplo: sobredosis de droga o envenenamiento).
Entre los síntomas están la confusión y la desorientación, pérdida de conciencia, agitación, apatía e ilusiones (falta de percepción del estímulo externo, tal como escuchar el ruido de las ruedas de una camilla de hospital e imaginarse que es una máquina maquiladora que viene a despedazarlo.)
El delirio debe tomarse muy en serio y debe ser tratado inmediatamente, porque puede representar un grave problema físico.

La demencia

La demencia se refiere a una disminución o deterioro generalizado de las facultades intelectuales, como la pérdida de memoria, atención y pensamiento abstracto.
La persona que sufre de demencia se puede perder fácilmente y puede ser incapaz de hacer cosas simples como volver a entrar a la casa después de que haya cerrado la puerta.
La depresión y la paranoia usualmente son asociadas con la demencia, y algunos dementes desarrollan alucinaciones. Uno de los mejores ejemplos de demencia es la enfermedad de Alzheimer, la cual empieza típicamente a los 55 años.

El narcisismo

La persona con este tipo de personalidad tienen una incontrolable necesidad de sentirse importante, exitosa y admirada por todo el mundo.
Ellos actúan como si fueran únicos y merecedores de favores especiales. Por lo general, a los narcisistas no les importan los sentimientos y/o resentimientos de las otras personas, y están celosos de los éxitos de los demás.

DISCAPACIDAD INTELECTUAL

"DISCAPACIDAD INTELECTUAL NO ES ALGO QUE UNO TENGA, COMO OJOS AZULES O UN CORAZON ENFERMO. NI ES TAMPOCO ALGO QUE UNO SEA, COMO BAJO DE ESTATURA O DELGADO.... DISCAPACIDAD INTELECTUAL SE REFIERE A UN PARTICULAR ESTADO DE FUNCIONAMIENTO QUE COMIENZA EN LA INFANCIA Y EL QUE COEXISTEN LIMITACIONES EN LA INTELIGENCIA JUNTO CON LIMITACIONES EN HABILIDADES ADAPTATIVAS" AMMR 1992.

¿Que es la discapacidad intelectual? No es algo que esté dentro del individuo, ya que no es algo que se tenga, ni algo que sea el individuo: es persona, no es discapcitado. Y como persona tiene capacidades con las que viene dotado biologicamente para hacerse un hueco en el contexto, en el medio que le haya tocado vivir. Pero el que esas capacidades se desarrollen más o menos no sólo depende de una "cuenta bancaria genética", depende también, en parte del contexto. La discapacidad intelctual se refiere a una limitación importante en el funcionamiento de la persona, no a la limitación de la persona. Y la limitación en el funcionamiento es consecuencia de la interacción de las capacidades limitadas de la persona con el medio en el que vive. Una persona tendrá un sidrome determinado (síndrome de X-frágil , síndrome de Down....) o tendrá un funcionamiento intelectual gravemente limitado, es decir, funcionamiento intelectual en el rango profundo, pero no tendrá una discapcidad intelectual profunda. Por lo tanto, las capacidades no son el único factor explicativo del funcionamiento de una persona. El entorno es el otro factor y la interacción, más o menos ajustada entre entorno y capacidades, lo que explica ese funcionamiento personal. Pues bien, la discapcidad intelectual se refiere a una limitación importante en el funcionamiento de la persona, no a la limitación de la persona. Y la limitación en el funcionamiento es consecuencia de la interacción de las capacidades limitadas de la persona con el medio en el que vive.

La adaptación y el diseño de entornos psicológicamente accesibles, eliminando barreras psicologicas y no sólo físicas, es algo tan imprescindible para apoyar un mejor funcionamiento de las personas con discapcidad intelectual, como lo son los programas educativos o de rehabilitación diseñados para potenciar sus capacidades.

LA DISCAPACIDAD SENSORIAL

Dentro de la categoría de las discapacidad sensorial, encontramos la discapacidad visual, la discapacidad auditiva y otros tipos de discapacidades relacionadas con disminución de algunos de los sentidos, por ejemplo la hipoagusia que es la disminución en la sensación del gusto.

DISCAPACIDAD VISUAL

Según la Organización Mundial de la Salud una persona con deficiencia visual presenta una ausencia o mal funcionamiento del sistema óptico, causado por enfermedad, lesión o anormalidad congénita que, a pesar de la corrección, convierte a la persona en un sujeto oficialmente considerado como deficiente visual en el país en el que vive.

La expresión más grave de una patología ocular es la ceguera, que podemos definir como una pérdida de visión lo suficientemente grande como para evitar que una persona se mantenga por sí misma en cualquier ocupación, volviéndolo dependiente de otros medios o personas para poder subsistir.

En términos generales, la mayoría de la gente asocia el significado de ciego con una persona con ausencia total de visión, sin embargo entre los conceptos de ceguera total y la visión normal existen distintas categorías.

Ceguera total, es decir ausencia de respuesta visual.

Disminución o limitación visual (visión parcial), 3/10 de agudeza visual en el ojo de más visión, con corrección y/o 20 grados de campo visual total.

La baja visión o visión subnormal puede definirse como agudeza central reducida o la pérdida del campo visual, que, incluso con la mejor corrección óptica proporcionada por lentes convencionales, presenta una pérdida bilateral de la visión, con algún resto visual.

Son muchas las causas que pueden producir una discapacidad visual en cualquiera de los grados y tipologías definidos, siendo las más frecuentes las recogidas en el siguiente cuadro.

Origen hereditario:

Acromatopsia: ceguera total de colores·
Albinismo: carencia total o parcial de pigmento, sensibilidad extrema a la luz y fotofobia.
Cataratas congénitas
Renitis pigmentaria
Miopía degenerativa
Glaucoma

Origen congénito:

Anoftalmina: ausencia del globo ocular o no desarrollo del mismo
Atrofia del nervio óptico: pérdida de la agudeza visual y trastornos en la percepción de colores
Rubéola: enfermedad que pasa de la madre que puede producir trastornos en los ojos del feto

Origen traumático o secundarias por otras enfermedades:

Retinopatía del bebé prematuro: trastornos en la retina, resultado de la excesiva administración de oxígeno en la incubadora
Retinopatía diabética: Desprendimiento de la retina

Trastornos producidos por tumores, virus o tóxicos:

Glioma de la retina: tumor en la retina
Melanosarcoma del coroides: tumor en el coroides
Neuritis óptica: inflamación y degeneración del nervio óptico

DISCAPACIDAD AUDITIVA

La discapacidad auditiva es la carencia, disminución o deficiencia de la capacidad auditiva, existen tres tipos de discapacidad auditiva: Perdida auditiva conductiva, perdida auditiva sensorial y perdida auditiva mixta.

Hipoacusia/sordera de transmisión: la zona alterada es la encargada de la transmisión de la onda sonora. La causa se sitúa en el oído externo o medio, también las producidas por lesión de la trompa de Eustaquio, que es un conducto que une el oído medio con la rinofaringe. Hay una deficiencia de la transformación de energía en forma de ondas sonoras a ondas hidráulicas en el oído interno por lesiones localizadas en el oído externo y/o en el oído medio.

Hipoacusia/Sordera de percepción o neurosensorial: en el oído interno y/o en la vía auditiva. La causa radica en el oído interno o estructuras centrales (nervio auditivo, etc.). Los sonidos graves los oyen relativamente bien y en algunas ocasiones y bajo determinadas circunstancias pueden mantener una conversación. Cualquier sordera superior a 60 dB indica una pérdida neurosensorial pura o mixta.

Mixta: suele ser la más frecuente y aglutina las alteraciones propias de la sordera de transmisión y la sordera neurosensorial.

Causas:

Algunas causas pueden ser las siguientes:

Adquiridas

Infecciones congénitas: toxoplasmosis, rubeola, herpes simple, sífilis, citomegalovirus

Infecciones postnatales: meningitis bacteriana, paperas, sarampión, rubeola, etc.Las paperas (parotiditis) constituyen la causa más frecuente de sordera adquirida en los niños.

Traumáticas.

Hiperbilirrubinemia (aumento de la bilirrubina en sangre), generalmente debida a incompatibilidad Rh

Ototóxicos: antibióticos tipo estreptomicina, tobramicina, gentamicina, tomados por la madre que atraviesan la placenta.

Antibióticos: kanamicina, neomicina, estreptomicina, gentamicina, vancomicina, furosemida, etc.

Prematuridad.

Genéticas: constituyen al menos el 50% de los casos:

Autosómicas recesivas: Hipoacusia profunda aislada, síndrome de Usher, etc. El gen anómalo tiene que existir en ambos progenitores. La sordera se presenta de forma aislada, en el 70% de los casos (Malformaciones de Scheibe, Michel y Mondini) o asociada a otras anomalías en el 30%.

Autosómicas dominantes: síndrome de Waardenbrug, síndrome de Alport, hipoacusia profunda aislada, otoesclerosis coclear, etc.

Recesivas ligadas al cromosoma X: hipoacusia profunda asociada con daltonismo, síndrome tipo Alport.

Mitocondriales: síndrome de KearnsSayre, etc.

Malformativas: microsomía hemifacial, síndrome de Goldenhar, etc.

Presbiacusia: pérdida gradual de la audición a medida que la persona envejece.

SORDERA Y CEGUERA

"Sordoceguera". Es una limitación única caracterizada por una deficiencia auditiva y visual ya sea parcial o total; trae como consecuencia dificultades en la comunicación, orientación, movilidad y el acceso a la información.

"Sordociego(a)". Es aquella persona que en cualquier momento de la vida puede presentar una deficiencia auditiva y visual tal que le ocasiona serios problemas en la comunicación, acceso a información, orientación y movilidad. Requiere de servicios especializados para su desarrollo e integración social.

"Sordo ceguera congénita". Se denomina congénita cuando la persona nace con sordo ceguera, es decir, cuando la adquiere en alguna de las etapas de gestación en el vientre de la madre o cuando se adquiriere antes de la adquisición de la lengua materna.

"Sordoceguera adquirida". Se denomina así cuando la persona adquiera la sordoceguera en el transcurso de la vida, posterior a la adquisición del lenguaje.

"Sordera congénita con ceguera adquirida". Los individuos pertenecientes a este grupo nacen sordos y adquieren posteriormente la ceguera. En este grupo se incluye a las personas Sordociegas por Síndrome de Usher, que es una enfermedad congénita, hereditaria y recesiva, es decir, se nace con ella pero los problemas aparecen más tarde.

LA DISCAPACIDAD FISICA

La visión que tenemos de la persona con discapacidad física ha variado con el paso de los años, anteriormente veíamos que las personas eran relegadas a su hogar, sin posibilidades de socializar y mucho menos opciones laborales, esta condición día a día va mejorando, y los gobiernos van tomando mayor conciencia de implementar políticas tendientes a que las ciudades sean lugares mas amables hacia la persona que vive con una discapacidad. Encontramos personas con discapacidad ocupando cargos importantes en la política, empresarios destacados, músicos, deportistas, artistas etc..

Existen diversas causas por las cuales se presenta la discapacidad física; factores congénitos, hereditarios, cromosómicos, por accidentes o enfermedades degenerativas, neuromusculares, infecciosas o metabólicas entre muchas.

ALGUNAS DISCAPACIDADADES FISICAS

LESIÓN MEDULAR Es un daño que se presenta en la medula espinal puede ser por una enfermedad o por un accidente y origína perdida en algunas de las funciones movimientos y/o sensibilidad, estas perdidas se presentan por debajo del lugar donde ocurrió la lesión.
La medula espinal es la conexión mas importante entre el cerebro y el resto del cuerpo, recoge información de los brazos, las piernas, el pecho y la espalda y la envía al cerebro lo que nos permite poder sentir y tocar, de igual manera la medula espinal recibe ordenes enviadas en el cerebro y es lo que nos ayuda a respirar, caminar y movilizarnos.
Una lesión en la medula espinal ocurre cuando esta se comprime o al obstruir su flujo sanguíneo esto ocurre cuando se fractura una o mas vértebras o cuando las vértebras se deslizan una hacia las otras apretando así la medula espinal, esto se llama subluxacion.
Los síntomas de una lesión medular dependen de la ubicación y la gravedad de la lesión, es decir entre mas alta sea la lesión mayor es el área de funcionamiento que se ve afectada, existe lesión medular completa o parcial, cuando la lesión es completa no existe ningún funcionamiento por debajo del lugar de la lesión y la lesión parcial indica que existe algún funcionamiento por debajo del lugar de la lesión

Paraplejía: Es una lesión completa en el área dorsal produce parálisis completa en las piernas pero no afecta los brazos.

Tetraplejía: Una lesión completa entre la vértebra cervical 4 y cervical 7 produce debilidad en los brazos y parálisis completas en las piernas.

ESCLEROSIS MULTIPLE: Es una enfermedad fundamentalmente inmunológica, en la cual se produce una suerte de alergia de una parte del sistema nervioso central, afectando los nervios que están recubiertos por la capa de mielina. Se llama esclerosis porque hay endurecimiento o cicatriz del tejido en las áreas dañadas y múltiple porque se afectan zonas salpicadas del sistema nervioso central, donde los síntomas pueden ser severos o leves, los cuales pueden manifestarse con una periodicidad impredecible y errática, diferente en cada paciente. Existen dos formas básicas de EM: La más corriente se manifiesta con brotes (síntomas) espaciados que pueden durar días o semanas. Los brotes no son necesariamente acumulativos y entre uno y otro pueden pasar meses o años. La segunda es crónica, más compleja, con brotes progresivos. Además, la EM puede expresarse de otras formas mixtas.

PARALISIS CEREBRAL: Es un conjunto de desórdenes cerebrales que afecta el movimiento y la coordinación muscular. Es causada por daño a una o más áreas específicas del cerebro, generalmente durante el desarrollo fetal, pero también puede producirse justo antes, durante o poco después del nacimiento, como también por situaciones traumáticas (accidentes). Existen diversos grados de parálisis cerebral. Tradicionalmene se distinguen cuatro tipos: Espástica, Disquinética, Atáxica y Mixta

MAL DE PARKINSON: Entre las enfermedades neurológicas, el Mal de Parkinson (MP) ocupa el cuarto lugar en incidencia. Es una de las afecciones más antiguas que conoce la humanidad y recibe su denominación del médico londinense James Parkinson, quien la padeció y la describió en 1817. De causa desconocida, es una enfermedad crónica y progresiva, que causa una lenta pérdida de la capacidad física en la época de la vida que se creía llegar a un merecido descanso.

ESPINA BIFIDA: Malformación congénita manifestada por falta de cierre o fusión de uno o varios arcos posteriores de la columna vertebral, con o sin exposición de la médula espinal, lo que sucede durante el primer mes de embarazo. Existen tres tipos: Espina bífida oculta, Meningocele y Mielomeningocele. Las investigaciones indican que una de sus causas es la falta de ácido fólico en el organismo de la madre.

DISTONIA MUSCULAR: Es un síndrome que consiste en contracciones musculares sostenidas en el tiempo. La mayoría de las veces causa torsiones, movimientos repetitivos y/o posturas anómalas. Además, presenta tics regulares o irregulares y afecta a una o varias partes del cuerpo. Estos desórdenes musculares no afectan las otras funciones del cerebro, como la personalidad, la memoria, las emociones, los sentidos, la capacidad intelectual y la actividad sexual se mantiene absolutamente normal. Existen diversas clasificaciones de la distonía, las cuales dependen según donde estén ubicadas en el cuerpo: Distonía primaria o idiopática; distonía secundaria; distonía generalizada; distonía focal; hemidistonía y distonía segmental

ACONDROPLASIA: La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
La acondroplasia es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares.
La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.
La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación puntual debida a la sustitución de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento transmembranal del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), aún cuando una mutación menos frecuente que también causa la acondroplasia es la sustitución de la Glicina 375 por Cisteína.
Hasta el momento, no existe ningún tratamiento farmacológico para la acondroplasia.
En la actualidad se ha localizado el gen transmisor en el cromosoma 4.P 16.3 (brazo corto del cromosoma 4).

ALBINISMO: El albinismo es una anomalía genética en la que hay un defecto en la producción de melanina, dicha anomalía es la causa de la ausencia parcial o total de pigmentación de la piel, los ojos y el pelo, es hereditario y aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo, recibe su nombre del latín albus que significa blanco, es también conocido como hipopigmentación

Tipos de albinismo:

Oculocutáneo: afectando todo el cuerpo
Ocular: sólo los ojos están despigmentados
Parcial: se produce melanina en el cuerpo menos en algunas partes tales como extremidades superiores

El albinismo afecta a todas las razas, muchas veces los padres no reconocen que su hijo tiene albinismo, hasta después de algunos años de nacido.
Las personas con albinismo sufren en tres ámbitos principalmente
* Su parte visual se ve disminuida y afectada por diversos problemas
* Problemas de piel por frecuente propensión a quemaduras solares
* Dificultades sociales: Uno de los mayores problemas de las personas que tiene albinismo es el rechazo de las personas, para los padres conocer a su hijo con albinismo es una lucha entre la aceptación y el rechazo, se generan muchos temores acerca de la manera en que el será aceptado socialmente.
Ni la opinión pública ni quienes la viven están de acuerdo si ésta es o no una discapacidad, sin embargo lo importante es que éstas personas deben ser aceptadas y respetadas independiente de su aspecto físico y valorada su apariencia y su belleza estética, tanto como sus logros como ser humano.


Todos tenemos limitaciones, no hay en el mundo ser perfecto; por tanto, hablar de discapacidad, es hablar de “capacidades diferentes”; porque aunque los “discapacitados” se encuentren aparentemente en desventaja física ante los demás, son poseedores de grandes destrezas y realizan actividades de manera tan sorprendente que muchos de los que se llaman a sí mismos “normales” no pueden realizar igual.

DEFINICION DE DISCAPACIDAD

Es muy común que las personas que no sufren ningún tipo de discapacidad, tengan dificultades a la hora de tener que nombrar a una persona discapacitada. En estos casos suelen presentarse situaciones incomodas, tanto para uno como para otros protagonistas de la escena.

A continuación presentaremos una serie de notas que pretenden llevar un poco de luz al tema de como definir a una persona que sufre algún tipo de discapacidad.

La definición de discapacidad puede ser dividida en las siguientes subcategorias

FÍSICAS: Discapacidades que afectan los movimientos.

SENSORIALES: Discapacidades que afectan uno o mas sentidos.

PSIQUICAS: Discapacidades que afectan a la psiquis.

Históricamente el termino discapacidad fue catalogado en forma negativa. Una persona que sufría de algún tipo de discapacidad era considerada como un "paciente" que debía ser curado o puesto bajo un tratamiento medico. Esta posición es la conocida como el "Modelo medico de la discapacidad"

En los últimos veinte años, una nueva definición llamada "Modelo social de la discapacidad" llego a casi desplazar a la anteriormente detallada. En este modelo, la discapacidad es vista mas como una construcción social que como una situación medica. Una persona discapacitada es ahora vista como un individuo que requiere de una serie de ayudas técnicas para el devenir cotidiano y a la discapacidad como las actitudes o barreras que la sociedad levanta a su alrededor. Sin embargo ambas definiciones coinciden en que los servicios y las oportunidades sociales deben ser lo mas accesibles posibles para todas las personas afectadas.

En los últimos tiempos, el termino persona con discapacidad ha desplazado a la palabra invalido. En este aspecto, los entusiastas del modelo social de discapacidad suelen utilizar al viejo termino, para designarlas condiciones sociales o económicas que aquejan a las personas o a las familias vinculadas con el tema de la discapacidad.
Bajo el modelo social de discapacidad un individuo sera considerado "invalido" o "persona discapacitada", dependiendo de la actitud de la sociedad. En estos casos poco tendrá que ver el hecho de que esta persona padezca de una miopía o de una parálisis cerebral.

En el Reino Unido, las personas vinculadas a los derechos de las personas discapacitadas, utilizan el termino incapacidad para referirse a las sociedades que son incapaces de incluir a todos sus ciudadanos.

El Movimiento Primero de las personas, también del Reino Unido, ha sumado un ítem mas al debate de la terminologia correcta para designar a las personas que sufren algún tipo de discapacidad. Ellos dicen que primero debe ir la persona antes que la discapacidad que la aqueja (es decir: mujer ciega antes que simplemente ciega). Cabe destacar que aunque muchos ciudadanos suscriben a este tipo de definiciones, muchas personas discapacitadas prefieren ser reconocidas como sordos o ciegos a secas, como una forma de reivindicar su pertenencia a un grupo social determinado.

Otros mas pragmático, sugieren que las sociedades se ocupen de temas de fondo mas urgentes e indispensables como la desocupación o la salud, antes de cuestiones meramente formales que si bien no dejan de ser importantes, pierden valor frente a las dificultades cotidianas que auna persona discapacitada por lo general debe afrontar.